Gene auf der Probe

by Kaiserin

Die Arzthelferin packt die Spritze aus, ich höre das Verpackungsmaterial knistern. Die Nadel ist viel größer, als ich sie mir vorgestellt hatte. „Sie schauen ab jetzt lieber weg“, sagt der Arzt zu mir. Ich bin in guten Händen, sagen alle. Ich bin in guten Händen, sage ich zu mir selbst. Ich muss mich beruhigen. Ich bin alles andere als ruhig. Die Chorionzottenbiopsie, für die ich heute hier bin, wird in dieser Praxis mehrmals pro Woche durchgeführt. Mit einer Hohlnadel wird schwangeren Müttern durch die Bauchdecke gestochen und Gewebe aus der Plazenta entnommen. Da die entnommenen Zellen das gleiche genetische Material haben wie das ungeborene Baby, können so genetische Auffälligkeiten festgestellt werden. Wir sind hier, weil unsere erste Tochter mit einem seltenen Chromosomenfehler zur Welt kam, durch den sie mehrfach behindert ist. Mit ihrer Geburt fiel ich in eine Welt voller Begriffe, die vorher nur leere Worthülsen für mich waren: Humangenetik, Chromosomenfehler, Pränataldiagnostik.

Bei 1.000 Biopsien in Deutschland kommt es durchschnittlich zu drei Fehlgeburten. In der pränatalen Diagnostik geht es oft um Zahlen. Es geht um Risiken und Chancen, um Krankheiten, Behinderungen und Gesundheit. 96 Prozent aller Schwangerschaften münden in der Geburt eines gesunden Kindes. Neun von zehn Kindern mit Downsyndrom werden mittlerweile abgetrieben.

Mit einem von ihnen war Anna* schwanger. Nach der Trauer über eine Fehlgeburt war die Freude über die zweite Schwangerschaft groß – und dann kam der Schock. „Wir wollten schöne Fotos von unserem Baby“, erzählt die heute 38-Jährige, „deshalb sind wir dorthin gegangen.“ Freunde hatten die auf Pränataldiagnostik spezialisierte Praxis in der Berliner Friedrichstraße empfohlen. Anna und ihr Mann kamen zur Nackenfaltenmessung, gelöst und in guter Stimmung, ohne Angst. Sie freuten sich einfach auf schöne Bilder ihres ungeborenen Kindes. Bis zur Untersuchung. Die Diagnose lautete: Downsyndrom, zu kleines Kind mit schwerem Herzfehler. Die Prognose: ein schwerbehindertes Kind.

„Wir wollten nicht, dass unser Kind leiden muss“, erklärt Anna ihre Entscheidung, mit der sie heute glücklich ist, wie sie sagt. Vier Monate später wurde sie wieder schwanger, heute ist sie Mutter von zwei gesunden Jungen. Manchmal sieht Anna im Traum ihre Kinder auf einem Berg stehen, daneben zwei Mädchen. Die Mädchen sind hübsch; aber grau, fast transparent. „Wir haben es uns damals nicht sagen lassen, aber ich gehe davon aus, dass die Fehlgeburt und das Kind mit Downsyndrom beides Mädchen waren“, erzählt Anna.

Chorionzottenbiopsien finden meistens um die zehnte oder elfte Schwangerschaftswoche herum statt. Eine Zeit, in der es auch ohne Punktion noch zum Spontanabort kommen kann. „Wenn eine Frau nach der Chorionzottenbiopsie die Praxis verlässt und im Fahrstuhl eine Blutung bekommt, ist es allerdings klar, dass das in Zusammenhang mit der Biopsie steht“, erklärt Rixa Woitschach. Sie ist Humangenetikerin und begleitet uns seit der Geburt unserer ersten Tochter, medizinisch und psychologisch. Ich lasse nicht locker mit meinen Fragen zu Risiken und möglichen Folgeschäden durch den Eingriff. Ich will auf alles vorbereitet sein, wenn das überhaupt geht, und will die Entscheidung für die Biopsie wohlbedacht treffen. Sechs Wochen Zeit brauchen wir, um zu wissen, welches der richtige Weg für uns ist. In vielen Gesprächen miteinander und mit Dr. Woitschach, in denen wir uns immer wieder fragen, wie wir mit einem negativen Ergebnis umgehen würden. Wenn wir ein mehrfach behindertes Kind erwarten würden. Schaffen wir es, noch ein schwer krankes Kind zu pflegen? Dürfen wir über Leben und Tod entscheiden? Welches Leben ist lebenswert – welches nicht? Fragen, die niemand in sechs Wochen beantworten kann.

Der Arzt zeigt mir mein Kind im Ultraschall. Das ist das normale Vorgehen vor einer Punktion: Das Baby wird gecheckt, die Lage der Plazenta kontrolliert, damit der Arzt mit der Nadel weder Kind noch
Fruchtblase verletzt. „Alles sieht wunderbar aus“, beruhigt er mich und meint damit nicht nur mein Kind, sondern auch die Lage der Plazenta, in die er nun stechen will. Stechen muss. Ich spüre seine Anspannung. Es geht um ein Menschenleben, genau genommen um viele Menschenleben, um ein Familienleben.

Unsere erste Tochter liegt zwei Meter von mir entfernt und schläft. Ihre Vitalfunktionen werden immer von einem Monitor überwacht, der durch ein Piepsen warnt, wenn sie eine andere Position braucht, um besser atmen zu können. Heute piepst sie nicht. Sie ist der einzige Mensch im Raum, der entspannt ist. Zwischen ihr und mir sitzt mein Mann auf einem Stuhl und hält mir meine schweißnasse Hand. Es ist unbequem auf dieser Liege. Mein Kopf liegt auf einem Kissen, die Arzthelferin hat meinen Bauch desinfiziert. Es kann losgehen. Für mich kann es das aber nicht. Meine Panik wird immer größer, ich will nicht, dass die Spritze in meinen Bauch gestochen wird. Ich will nicht, dass der Arzt Gewebe entnimmt, ein paar Millimeter entfernt von meinem ungeborenen Kind, das im Ultraschall so perfekt aussieht. Ich will mein Kind nicht im Fahrstuhl verlieren! Ich springe von der Liege auf und breche den Eingriff ab. In diesem Moment ist mein mütterlicher Instinkt, mein Baby zu schützen, größer als die Angst vor einem zweiten schwer beeinträchtigten Kind.

Diesen Instinkt, das ungeborene Kind schützen zu wollen, kennt auch Constanze Bohg. Als sie in der 14. Schwangerschaftswoche erfuhr, dass ihr Sohn nicht lebensfähig sein würde, war ihr erster Gedanke und die erste Frage an den Pränataldiagnostiker: „Geht es ihm denn gut?“ Die Diagnose lautete occipitale Encephalocele – eine schwere Fehlbildung des Gehirns. Sollte ihr Baby die Geburt überhaupt überstehen, gehen die Überlebenschancen danach gegen null. Als der Arzt dem Paar erklärte, dass andere Frauen, die für ihr Kind eine solche Diagnose bekommen, eine Abtreibung durchführen lassen, wurde die heute 35-Jährige hellhörig. „Das lassen Sie mal unsere Sorge sein, wie wir uns jetzt entscheiden!“

Der erste Impuls ihres Mannes: kein Kontakt zur Außenwelt. Eine Psychologin, die das Paar begleitete, unterstützte sie in ihrem Plan. Viereinhalb Wochen lang schotteten sie sich also ab. Beide suchten und fanden ihren eigenen Weg, ihre eigene Entscheidung. Durch viele Gespräche miteinander, mit ihrer psychologischen Beraterin und auch vielen Tagen, an denen sie weinend zusammen im Bett lagen. Nach viereinhalb Wochen entschieden sich beide gegen eine Abtreibung und für ihren Sohn. Julius kam im siebten Schwangerschaftsmonat mit 800 Gramm im Berliner St.-Joseph-Krankenhaus zur Welt. Er lebte zwei Stunden. Für seine Eltern lebte er länger, nämlich genau 27 Wochen und zwei Stunden. Sie versuchten, ihm die Zeit auf der Welt so schön wie möglich zu machen – auch die Zeit im Bauch seiner Mutter. Während der Schwangerschaft fuhren sie Riesenrad und schauten lustige Komödien – „damit Julius seine Mama und seinen Papa mindestens genauso viel lachen hören kann, wie er uns in den viereinhalb Wochen weinen hörte“, erklärt Constanze Bohg.

Anke Fricke von der Schwangerschaftsberatung Lydia ist Diplom-Psychologin und berät Paare in solchen Lebenssituationen. Ergebnisoffen, aber immer „zum Leben orientiert“, wie sie sagt. Fricke berät pro Woche durchschnittlich drei Paare nach einer auffälligen pränatalen Diagnose. In den vergangenen 15 Jahren ihrer Tätigkeit haben sich insgesamt drei Paare dazu entschieden, ihre nicht lebensfähigen Kinder auf die Welt zu bringen, wie das Ehepaar Bohg. Alle anderen entschieden sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Auch bei der Diagnose Downsyndrom, die nicht lebensbedrohlich für das Kind ist, entscheiden sich fast alle Eltern gegen das Kind. Anke Frickes Arbeit besteht darin, den werdenden Eltern aufzuzeigen, welche Unterstützungsmöglichkeiten es für Eltern gibt, die ein behindertes Kind erwarten. „Doch für die meisten Eltern ist das kein Argument“, stellt die Psychologin fest. Ihre Beratung geht auch über die Schwangerschaft hinaus, denn gerade nach Abbrüchen ist die Trauerarbeit ein langer Prozess: „Erst wenn dem Kind ein Platz im Herzen der Mutter erlaubt wird, können die Frauen loslassen.“ Und auch Eltern, die ein Kind mit einer Behinderung oder einer chronischen Krankheit bekommen haben, begleitet Anke Fricke bis zum dritten Lebensjahr des Kindes. Dabei geht es dann um die Akzeptanz des als nicht normal erlebten Alltags. Darum, unerwartete Ressourcen als Paar und Familie zu entdecken und Unterstützungsmöglichkeiten als willkommene Hilfe annehmen zu können.

Seit 2010 gibt es das Pränatal- und Gendiagnostikgesetz, das im Vorlauf der Durchführung von pränatalen Untersuchungen wie der Ersttrimesterdiagnostik eine Aufklärung und eine fachbezogene genetische Beratung vorschreibt. Seitdem der Hinweis auf die Beratung dokumentiert werden muss, spürt Anke Fricke eine Veränderung. „Früher dachten die Ärzte, werdende Eltern bräuchten medizinische Fakten, eine klare, saubere Diagnose über den körperlichen Zustand ihres Kindes, um sich dann zur Fortführung der Schwangerschaft oder dagegen entscheiden zu können“, erzählt Fricke. Heute würde der psychosozialen Beratung aber zum Glück mehr Platz eingeräumt. Das sei vor allem wichtig, damit Eltern sich in schwierigen Situationen für einen individuellen Weg entscheiden und diese Entscheidung später auch rückblickend verantworten können.

Die eigentliche Schwangerschaftsvorsorge beinhaltet drei Ultraschalle, alles andere sind zusätzliche Untersuchungen, die gemacht werden können, nicht müssen. Viele werdende Eltern entscheiden sich aber für möglichst viele Tests, um auf Nummer sicher zu gehen – auch, weil die meiste Ärzte dazu raten. Eltern gehen davon aus, dass Kinder mit einer Fehlverteilung von Chromosomen immer sicher erkannt werden können. Doch es gibt eine Fehlerquote, die je nach Verfahren unterschiedlich ausfällt.

Nach drei Tagen Bedenkzeit kehre ich zurück in die Praxis für Pränataldiagnostik und Humangenetik. Ich lasse den Eingriff heute durchführen. Weil ich weiß, dass ich eine Schwangerschaft in Ungewissheit noch weniger ertragen würde. Ich bitte darum, vorher nicht im Live-Ultraschall mein Baby zu sehen, das ist für mich die falsche Dramaturgie. Und nach dem Eingriff, der sehr schmerzhaft ist, nicht nur psychisch, nehme ich die Treppen und benutze nicht den Fahrstuhl. Ich verliere das Kind nicht. Drei lange Wochen später erfahren wir am Telefon von der Humangenetikerin, dass wir ein gesundes Mädchen erwarten. Es trägt keinen Chromosomenfehler in sich. Ich kann es erst fassen, als unsere Tochter sechs Monate später gesund in meinen Armen liegt.

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Erschienen in: „Zitty Spezial Berlin Familie“, Herbst/Winter 2014

Gene

Illustration: Jonas Schulte

 

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Beratungsstellen in Berlin:
Schwangerschaftsberatung Lydia

profamilia Beratungsstellen

Elterntelefon der Lebenshilfe (für Eltern
von Kindern mit Downsyndrom und
geistiger Behinderung)
Tel. 0800-741 74 10

Buch von Constanze Bohg: „Viereinhalb
Wochen – Die Geschichte von unserem
kleinen Julius“, Pattloch 2012

16 Kommentare zu “Gene auf der Probe

  1. Danke dir für diesen wunderbar bewegenden, aufklärenden und mutigen Beitrag! Deine Worte treffen mitten ins Herz, auch mir als Mutter von zwei gesunden Kindern. Ich finde es bedarf einer gehörigen Portion Mut, sich, wie in Constanzes Fall, für das Kind zu entscheiden und trotz des Wissens, dass es keine Überlebenschancen hat, während der Schwangerschaft Glück und Freude zuzulassen, um dem Ungeborenen etwas „mitzugeben“.

    • Liebe Christine,
      ja, meine Begegnung mit Constanze war auch für mich sehr bewegend. Sie hat mich bewegt und auch nochmal ganz viel Bewusstsein für die Schönheit des Lebens geschaffen. Eine ganz tolle, klare Frau. Liebe Grüße, Mareice

  2. Liebe Mareice, ich glaube das ist der erste richtig gute Artikel den ich zu diesem Thema je gelesen habe. Es st so ein sensibles Thema und ich finde auch, niemand darf am Ende für seine Entscheidung bewertet werden. Trotzdem habe ich auch das Gefühl, dass man zu immer mehr Untersuchungen ermutigt wird und das impliziert ja schon, dass man „auf Nummer sicher gehen“ soll. Dabei ist es wohl so, dass das, was du beschreibst, dass der mütterliche Instinkt, das Baby zu schützen, bei so gut wie allen werdenden Müttern größer ist, als die Angst. Ich denke oft, gerade dass Down Syndrom Kinder nicht gewollt werden, ist das in Ordnung? Welches Leben ist lebenswert, genau darum geht es ja eben… Dann denke ich wieder, wenn Eltern sich dem nicht gewachsen fühlen, ist es doch auch besser, dass es diese Entscheidungsmöglichkeit gibt. Ach, es ist schwierig und am Wichtigsten ist, wie du ja auch sagst: dass Eltern gut beraten werden. Richtig gut, und begleitet auch. Damit sie die für sie beste Entscheidung treffen und mit dieser dann auch gut leben lernen… Also, danke noch mal für diesen Text!. Und für diesen Blog! LG

  3. Pingback: Mareice Kaiser | Das Featurette Blog

  4. Ein sehr bewegender Text!
    Ich habe selber erst während der Schwangerschaft erfahren, dass mein Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% nahezu blind sein könnte. Allerdings nicht durch Pränataldiagnostik, sondern durch eine genetische Untersuchung beim Vater. Wir haben daraufhin auch keine weiteren Untersuchungen am Kind durchführen lassen, da für uns feststand, dass es nichts an unserer Entscheidung für das Kind ändern würde. Unser Sohn hat sich dann für die „gesunden“ 50% entschieden.
    Mit Blick auf eine weitere Schwangerschaft sehe ich mich nun allerdings vor einem Dilemma. Denn nun kenne ich das Risiko ja bereits vorher. Mein Dilemma sehe ich nicht in erster Linie in der Wahrscheinlichkeit, ein behindertes Kind zu bekommen, sondern darin, wie mein Umfeld darauf reagieren wird, dass ich dieses Risiko bewusst in Kauf nehme…

  5. Man bricht Schwangerschaften aus ganz anderen Gründen ab, Gründe, die bestehen noch bevor man weiß, ob ein Kind gesund sein wird oder nicht.
    Es ist eine schwierige und schwere Entscheidung, die man da trifft. Ich selbst weiß wie das Leben mit einem schwerstmehrfachbehinderten Kind ist, aus meiner eigenen Erfahrung als große Schwester und meiner Arbeit als Einzelfallhelferin. Ich kann mir schwer vorstellen, dass man die Entscheidung für einen Abbruch bei einer Behinderung leicht fällt. Allerdings muss auch akzeptiert werden, dass es Eltern gibt, die dem Leben mit einem kranken Kind nicht gewachsen sind und sich ohnmächtig fühlen und es sich deshalb nicht zutrauen.

    Ich bin selbst noch kinderlos und wüsste nicht wie ich mich entscheiden würde. Es ist immer eine so individuelle Entscheidung und ich habe oft das Gefühl, dass Ärzte nicht immer neutral alle Möglichkeiten aufzeigen. Oft gibt es eine Tendenz den Eltern zu einem Abbruch zu raten. Auch das ist etwas, was keinen zusteht. Jeder sollte individuell entscheiden, denn schließlich ist es eine Entscheidubg über das Leben mehrerer Menschen.
    Doch egal wie sich Eltern entscheiden, niemand sollte dafür verurteilt werden.

    • Liebe Sarah, das sehe ich wie Du. Mir geht es vor allem darum, dass werdende Eltern gut beraten werden. Gut in dem Sinn, dass sie eine Entscheidung für sich und ihr Kind treffen, die sie später nicht bereuen. Liebe Grüße, Mareice

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  7. Mir sind auch die Augen feucht geworden. 🙁
    Der Mutterinstinkt lässt grüßen.
    Eine Fruchtwasseruntersuchung käme mich auch nur in Frage, wenn ich -wie bei dir- bereits ein behindertes Kind geboren hätte. Nackefaltenmessung so oder so nicht.
    War aber nix. Ich habe auch nur die 3 Ultraschalle mitgenommen, den ausführlichen (ohne 3D) deshalb auch unbedingt, weil ich außerklinisch entbunden habe.

  8. Ein sehr bewegender Text.
    Ich erinnere mich nur schemenhaft an die Biopsie. Die Nadel war furchtbar lang und ich hatte einen Kloß im Hals. Ein Ergebnis gabs auch. Ein Abbruch, besonders da die Untersuchung erst in der 24 Ssw gemacht wurde, kam als Option nicht in Frage. Immerhin hatte ich mein Baby schon aktiv gespürt und eine Verbindung aufgebaut.
    In meiner jetzigen zweiten Schwangerschaft habe ich alle Untersuchungen abgelehnt und auch zwei der drei Ultraschalluntersuchungen dauerten nur wenige Minuten. Manchmal habe ich eine mulmiges Gefühl, weil es beim ersten Mal so viele Informationen und Einblicke gab und dieses Mal absolutes Nichts-Wissen herrscht. Zwei Extreme. Für mich ist die Unwissenheit/ Ungewissheit der richtige Weg. Und nun in Woche 26 bin ich um so vieles entspannter und glücklicher, freue mich unbeschwert auf den Familienzuwachs, der mich munter tritt.
    Viele Grüße und alles Gute
    Anne

  9. Meine zweite Tochter ist mehrfach behindert. Bei der dritten Schwangerschaft hat meine Ärztin mir zu alle möglichen Untersuchungen geraten. Ich habe sie nur gefragt, ob in irgendeiner Untersuchung man die Krankheit meiner Tochter (beinbetonte infantile celebral Parese und Epilepsie) feststellen könnte. Da das in der ersten Monaten nicht möglich ist, habe ich mich dagegen entschieden. Denn ich wusste, ein Kind mit Down Syndrom würde ich eh nicht abtreiben.

  10. passiert mir selten, aber an manchen stellen hatte ich jetzt pipi in den augen!
    wir haben uns bewusst gegen pränataldiagnostik entschieden, wir waren nicht mal beim superultraschall und beim zweiten wollte ich auch gar keine baby-tv-flatrate haben (wurde aber vom arzt und den helferinnen schon fast dazu genötigt…)
    für mich war immer klar, dass ich auch ein kind mit trisomie bekommen würde. gedanken an schlimmere dinge hab ich einfach ganz ganz weit weg geschoben und da bei den normalen ultraschall-untersuchungen auch alles super war, irgendwann vergessen.
    ich bin froh, dass man heute diese möglichkeiten der untersuchung hat! aber dieses „down-syndrom, abtreibung“ finde ich schlimm :-/

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