Der Weg zu Klaras Diagnose war holprig und vor allem lang. Ich war gerade mit der Planung meines Umzuges von Berlin nach Saarbrücken beschäftigt, hatte mich vom Vater getrennt und musste mit seinem Dorgenrückfall und der damit sowieso schon spärlichen Unterstützung seinerseits umgehen, da wurde immer klarer, dass mein Baby nicht nur Physiotherapie brauchen würde um sich zu entwickeln. Im Berliner Spz (Sozialpädiatrisches Zentrum) in dem ich mich vorstellen sollte, war die Ärztin beunruhigend besorgt ob ihrer motorischen und geistigen Entwicklung und ich habe in dem Moment erst so richtig verstanden, dass es möglich ist, dass die Diagnose eine schwere sein könnte. Durch den Umzug konnte ich keinen weiteren Termin in diesem Krankenhaus vereinbaren und musste direkt im Saarland neu beginnen. Im August 2018 also, Einen Monat nach unserem Umzug  hatten wir unseren ersten Aufenthalt in einem SPZ im Saarland. Eine Woche wurde Klara von Pflegepersonal, Neuropädiater, Pädiater, Physiotherapeut*innen und einem Kardiologen betreut und untersucht. 

Mir wurde der Besuch in einer Praxis für Humangenetik empfohlen. Klara wurde Blut entnommen und das Herz geschallt. Auf meine Fragen bekam ich verhaltene Antworten, die mich weiter besorgten. Nach dem Aufenthalt begann das Warten, das nur durch den Besuch in der Praxis für Humangenetik unterbrochen wurde. Auch hier wurden keine Prognosen oder Vermutungen laut. Nur die Gewissheit, dass hier kein Irrtum vorliegt:  Mit meinem Kind ist etwas anders.

Nach Monaten des Abwartens und unzähligen ungeduldigen Anrufen meinerseits dann im Oktober die Nachricht, dass bisher keine Diagnose gestellt werden konnte. Getestet wurde auf Stoffwechselerkrankungen und Genanomalien.  Im November des gleichen Jahres dann ein erneuter Aufenthalt im SPZ. Diesmal mit einer Lumbalpunktion. Hier wird unter Vollnarkose Rückenmarksflüssigkeit entnommen und untersucht. Mein Kind war gerade ein Jahr alt geworden und hatte seine erste Brille bekommen.  

Auch diese Untersuchung sollte nach vielen Wochen des Wartens ohne Ergebnis bleiben. Zwischenzeitlich beantragte ich Pflegegeld, Frühförderung, Sehfrühförderung und mehr Physiotherapie. Ich googelte Klaras Symptome und heraus kamen jede Menge lebensverkürzende Erkrankungen oder schwere Genanomalien. Ich hatte schreckliche Angst und wusste nicht, wohin mit mir und diesen Gedanken. Ich suchte Beruhigung oder wenigstens eine Prognose bei den Ärzt*innen . Aber niemand sagte mir irgendetwas. Nicht aus Grausamkeit, sondern weil niemand wusste oder auch nur eine Vermutung hatte, was mit meiner Kleinen sein könnte. Im Mai des folgenden Jahres hatten wir immer noch  keine Antworten, keine Diagnose außer “schwere Entwicklungsverzögerung”. Es folgte ein MRT, ebenfalls in Vollnarkose, bei dem sich zwar heraus stellte, dass eine Gehirnhälfte geringer ausgebildet ist, als die andere und dass das Gehirn verhältnismäßig klein ist, sich das aber nicht zwingend auf die Entwicklung auswirke und uns auch einer Diagnose nicht näher brachte. Im Juli dann hatte ich so viel recherchiert und mich mit der Gewissheit arrangiert, dass meine Tochter nicht nur motorisch sondern auch intellektuell stark verzögert ist. Ich hatte eine Verdachtsdiagnose die mich gleichzeitig in ein tiefes Loch stürzte als auch beruhigte. Denn sollte ich richtig liegen, würde mein Kind sehr wahrscheinlich eine reguläre Lebenszeit haben. Sie würde aber sehr viel schwerer behindert sein, als ich es je gedacht hatte. Im September sollte sich mein Verdacht bestätigen. Der Test auf das seltene Pitt Hopkins Syndrom war positiv, meine Suche beendet. Ich hatte Gewissheit. Keine Selbstverständlichkeit, denn nicht alle Eltern bekommen eine Diagnose. Ich kenne Familien, die seit 12 oder mehr Jahren ohne Diagnose leben. Ohne Diagnose bedeutet ohne Prognose, ohne Forschung, ohne Antworten. Doch selbst mit Diagnose gibt es nur Prognosen, Antworten und Forschung, wenn es bereits einige Menschen mit der gleichen Diagnose gibt. Viele Syndrome haben nicht einmal einen richtigen Namen. Sie bestehen aus Zahlen und Buchstaben. Die Diagnose selbst wirft oft mehr Fragen auf, als sie Antworten gibt. Die älteste diagnostizierte Person mit Pitt Hopkins zum Beispiel ist 40 Jahre alt. Keiner kann mir eine Prognose geben, bis auf die bisherigen wissenschaftlichen Erkenntnisse habe ich keine Gewissheit.

Ich lese immer wieder “motivierende” Geschichten darüber , was Ärzt*innen nicht für möglich halten und dann dass diese Kinder es doch erreicht haben. Ich habe diese Erfahrung nicht gemacht. Die Ärzt*innen mit denen wir zu tun hatten haben mir niemals gesagt, dass Klara nie laufen oder sprechen wird. Sie haben generell nie eine Prognose abgegeben und wenn, dann nie eine endgültige. Erstens wahrscheinlich, weil sie Klaras Syndrom oft gar nicht kennen, da es so selten ist, zweitens weil sich solche Dinge nicht pauschal prognostizieren lassen. Schließlich entwickeln sich nicht behinderte Menschen auch unterschiedlich. Mittlerweile sind aber einige Dinge klar: Mein Kind wird niemals ohne Hilfe laufen, wenn überhaupt. Mein Kind wird niemals eine lange Unterhaltung führen, selbst wenn sie irgendwann einmal ihr erstes Wort spricht. Sie wird meine und die Erwartungen anderer wahrscheinlich nicht übertreffen und das muss sie auch nicht. Denn sie ist auch so ein vollwertiges und schützenswertes Mitglied unserer Gesellschaft. Als ihre Mutter freue ich mich über jeden Tag, an dem es ihr gut geht, diesen Kontrollverlust muss ich aushalten. Er schmerzt mich und gleichzeitig wachse ich daran. Aber Leichtigkeit ist mir verloren gegangen, denn ich weiß, wie fragil unser Alltag ist. Ich würde mir wünschen, dass dieser Weg zur Diagnose (oder zur Nichtdiagnose) stärker psychologisch begleitet wird, denn ich habe mich damals sehr allein gelassen gefühlt und zeitweise gedacht, ich schaffe das nicht.